PGT Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisinde oluşan embriyoların genetik açıdan değerlendirilmesi ve kromozomal anormalliklerin tespit edilmesi işlemidir. Bu prosedür, embriyoların sağlıklı olup olmadığını belirleyerek, fiziksel ve zihinsel açıdan sağlıklı bebeklerin doğmasına yardımcı olur. Anöploidi, yani kromozomal sayıda düzensizlik, hem sperm hem de yumurtada ya da embriyonun oluşum sürecinde ortaya çıkabilir ve bu durum doğacak çocukta çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.
PGT Kimlere Yapılır?
Tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyoların bir kısmı rahim içine yerleşemez veya yerleşse bile gebelik testi pozitif çıksa da normal bir gebelik süreci devam etmeyebilir. Bu gibi durumlarda, embriyonun kromozomal yapısında düzensizliklerin olması en büyük nedenlerden biridir. Erken dönem düşüklerin en yaygın sebepleri arasında, 13, 16, 18, 21 ve 22. kromozomlarda trizomi (üç kromozom bulunması), monozomi (bir kromozom eksikliği) ve cinsiyet kromozomlarındaki (X ve Y) sayısal anormallikler yer alır. PGT, bu tür kromozomal anomalilerin tespit edilmesinde önemli bir rol oynar.
Tek Gen Hastalığı İçin PGT Nedir?
Bazı durumlarda PGT, sadece kısırlık tedavisi için değil, bilinen genetik hastalıkların önlenmesi için de kullanılır. Kistik fibrozis, talasemi ve dengeli yapısal translokasyon riski taşıyan çiftlerde bu yöntem uygulanabilir. Dengeli yapısal translokasyon, genetik olarak dengesiz gametlerin oluşmasına neden olabilir. Bu gametler döllenme gerçekleştiğinde, kromozomal anormalliklere sahip embriyoların oluşmasına yol açabilir ve bu embriyoların gelişimi durabilir, düşükle sonuçlanabilir veya ciddi sağlık sorunlarına sahip çocukların doğmasına neden olabilir.
PGT Nasıl ve Ne Zaman Gerçekleşir?
Embriyolar, fertilizasyonun ardından kültür ortamında 8-10 hücreli evreye gelene kadar 3-5 gün takip edilir. Bu aşamada, embriyolardan bir veya iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomlara yönelik genetik analizler yapılır. PGT işlemi, düşük ve canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anormalliklere yönelik uygulanır.
Embriyolar biyopsi yapıldıktan sonra blastokist aşamasına gelene kadar 5-6 gün daha takip edilir. Bu aşamada yapılan biyopsiler, üçüncü gün embriyolarında görülebilen mozaiklik hatalarını azaltır. Böylece, sadece sağlıklı embriyolar seçilir ve transfer edilir.
PGT Yöntemleri ve Avantajları
Kromozom analizleri sırasında Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) yöntemi kullanılır. Bu yöntemle, belirli DNA parçaları (problar) kromozomlara bağlanır ve floresan boyalarla etiketlenir. Genetikçiler, floresan mikroskobu kullanarak kromozomlardaki sinyalleri değerlendirir. Tek bir sinyal monozomi, iki sinyal disomi (normal), üç sinyal ise trizomi olarak değerlendirilir.
PGT’nin avantajları şunlardır:
- En sağlıklı embriyoları seçerek gebelik oranını artırır.
- Düşük riskini azaltır.
- Hastaların daha iyi yönlendirilmesini sağlar.
PGT’nin Kapsamlı Kromozom Taraması
PGT, tüm kromozom çiftlerini inceleyebilir (23 çift). Ancak bu işlem zaman alıcı ve zordur. Bu nedenle, tarama yapılan embriyolar dondurulur ve rahim iç zarı yeniden hazırlandığında transfer edilir.
PGT Hangi Durumlarda Faydalıdır?
PGT, özellikle aşağıdaki durumlarda faydalıdır:
- İleri yaş (35 yaş üstü)
- Tekrarlayan düşükler
- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
- Önceki gebeliklerde kromozom anomalisinin olması
- Anormal morfolojili spermlerle ICSI uygulanması
- Spermde anöploidi olması
- Çiftlerden birinde anöploid mozaik bulunması
- Çiftlerden birinin X’e bağlı hastalık taşıyıcısı olması
PGT’nin Dezavantajları
PGT yöntemi bazı teknik sorunlara ve endişelere yol açabilir:
- Hazırlık veya biyopsi aşamasında teknik problemler yaşanabilir.
- Başarılı bir IVF ve PGT işlemi sonrasında bile gebelik oluşmayabilir.
- Mozaiklik nedeniyle tek hücre analizleri yanıltıcı olabilir ve bu nedenle prenatal teşhis ile sonuçların doğrulanması gerekir. Bu sorun, blastokist aşamasında PGT yapılarak aşılabilir.
